ABSTRACT
Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.
La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (alfa-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la población general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático, la cual ha modificado el pronóstico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del número de pacientes diagnosticados durante los últimos cinco años, principalmente en la zona norte del país, ha generado un mayor interés por esta enfermedad. Esta guía fue elaborada con la intención de establecer un consenso para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia científica, actualmente disponible.
Subject(s)
Humans , Fabry Disease/diagnosis , Fabry Disease/therapy , Chile , Consensus , Diagnosis, Differential , Enzyme Replacement Therapy , Fabry Disease/complications , Genetic Counseling , Isoenzymes/administration & dosage , alpha-Galactosidase/administration & dosageABSTRACT
El sistema MARS (molecular adsorbent recirculating system) es un sistema de soporte hepático extracorpóreo, con capacidad de eliminar substancias liposolubles ligadas a la albúmina y compuestos hidrosolubles involucrados en la patogenia de la encefalopatía, alteraciones hemodinámicas y metabólicas de la falla hepática aguda. Se presenta un paciente de 53 años con una cirrosis hepática secundaria a infección por virus C de la hepatitis, que desarrolló un carcinoma hepatocelular y un deterioro importante de las funciones hepática y renal, después de dos procedimientos de quimioembolización arterial del tumor. El paciente fue considerado para un trasplante hepático urgente y fue sometido a MARS en espera de la cirugía. Se realizaron 4 sesiones de 24, 12, 8 y 12 horas, respectivamente. Inmediatamente después del primer tratamiento se produjo un descenso significativo de los niveles séricos de bilirrubina, remisión de la encefalopatía hepática, mejoría de la función renal y parámetros hemodinámicos. Cuatro días después de la última sesión se realizó el trasplante hepático sin complicaciones y 20 meses después el paciente está en buenas condiciones. MARS representa una nueva técnica de soporte hepático que puede ser de utilidad en pacientes con cirrosis descompensada en espera de un trasplante de hígado.
Subject(s)
Humans , Male , Middle Aged , Liver, Artificial , Hepatic Insufficiency/therapy , Sorption Detoxification , Adsorption , Albumins/therapeutic use , Renal Dialysis/instrumentation , Renal Dialysis/methods , Chronic Disease , Liver Failure, Acute/etiology , Chemoembolization, Therapeutic/methods , Treatment Outcome , Liver TransplantationABSTRACT
Resistant arterial hypertension is uncommon when there is good compliance to antihypertensive therapy and secondary causes have been ruled out. We report a 41 years old male that suffered hypertensive encephalopathy and received prophylactic anticonvulsant therapy showing progressive raise of arterial pressure levels. Renovascular hypertension, aldosteronism and pheochromocytoma were discarded and, in spite of combined use of antihypertensive drugs, he did not achieve normal blood pressure. When phenytoin was discontinued, blood pressure temporarily normalized. Carbamazepine was started and blood pressure raised again. lt fell when this medication was discontinued. Antiepileptic agents could induce drug metabolizing system and thus reduce the effects of antihypertensive medications
Subject(s)
Humans , Male , Adult , Carbamazepine , Phenytoin/adverse effects , Hypertension/drug therapy , Hypertensive EncephalopathyABSTRACT
Se revisan 8,151 biopsias vesiculares realizadas entre 1956 y 1985, encontrándose 425 cánceres, lo que da una frecuencia de 5,21%.En este material se observa un claro predominio de las mujeres (78,4%) sobre los hombres (22,6%) con una relación de 3.6 a 1.0. La edad promedio de los pacientes fue de 62 años sin diferencia entre ambos sexos y el 80% de los casos se presentaron después de los 50 años. El ademocarcinoma fue de tipo histológico predominante (97,9%), destacando especialmente las formas más diferenciadas (tubulares, papilares, y mucinosas). A través de los 30 años que comprende nuestra revisión se aprecia un notorio aumento de cánceres vesiculares en relación al de vesículas histológicamente estudiadas. En este hecho coinciden todos los autores nacionales y extranjeros. En nuestro medio, el cáncer vesicular ha llegado a ocupar el cuarto lugar como causa de mortalidad tumoral, lo que está relacionada con la muy elevada prevalencia de enfermedad litiásica de la vesícula especialmente en la mujer
Subject(s)
Adult , Middle Aged , Humans , Male , Female , History, 20th Century , Adenocarcinoma/epidemiology , Gallbladder Neoplasms/epidemiology , Biopsy , ChileABSTRACT
La patología congênita de cadera, desde la displasia hasta la luxación, es frecuente en la población infantil con franco predominio en el sexo femenino. Se estudia clínica y radiológicamente un grupo de 413 lactantes de 0 a 6 meses controlados en el Consultorio Andes. La prevalencia de patología congénita de cadera fue de 57.9 por 100.000 en el sexo masculino y de 1.028 en el femenino. Entre los hombres predominan las luxaciones y en las mujeres las displasias. El diagnóstico clínico es orientador pero la certidubre sólo se obtiene a través del examen radiológico. La precocidad del diagnóstico es fundamental para el tratamiento oportuno y la prevención de secuelas